LDS

Loeys-Dietz syndrom

av

Dags att vara doktor igen…

Nu är jag sådär velig igen… Träffade återigen en ny läkare – jag har antingen varit hos eller pratat med en doktor varje dag i hela veckan! Jag förstår inte – åkommorna trillar på mig som brev på posten och jag börjar nästan skräckslaget fundera på vart det här ska sluta.

Andningsmasken fungerar ju inte på min överrörliga haka och jag har fortfarande inte fått vare sig besked eller remiss. Det gör att huvudvärken är tillbaka med full kraft igen. Sedan har då tillkommit en jättekramp i fötter och underben. Jag vaknar framåt jättetidiga morgontimmarna med superont och konstnärligt ombildade fötter – sneda, vridna och med konstiga spretiga tår som spretar åt alla håll och kanter. Hade det inte gjort så himla ont, hade jag nog insett det komiska i fötternas utseende och tagit fram mobilen och tagit foto på dem, men det går inte – det är bara att försöka tränga igenom smärtan, komma upp och gå och försöka få krampen att lossna.

Till det har jag fått enorma svettattacker – inte kärringkör, som ALLA har påpekat för mig – utan bara svettattacker där det bildligt forsar ur porerna på hela kroppen. Det droppar om mig och jag byter blöta kläder mot nya torra hela tiden.

Nu hade det samlat sig så jag bad om en telefontid på Vårdcentralen. Doktorn hävdade att svettattackerna beror på mitt låga (!) blodtryck och kramperna beror på kombon – en av mina mediciner och sommarvärmen. Jag hade redan i veckan tagit en mängd prover så han kunde direkt se att allt var ok så han tyckte att jag skulle hoppa över en av mina tabletter i en månad eller så länge det är så här varmt…

Snacka om luddigt… och vet han egentligen HUR viktigt det är att mitt blodtryck ÄR lågt? Dags för googleläkaren att leta info och själv försöka hitta den vettigaste lösningen. Men jag hittade inget speciellt – så jag hoppade över tabletten igår. Nu gäller det ju att trycket inte stiger för högt och att det går illa…

Som att det inte räcker med de här sakerna så verkar det som att limmet i kroppen helt plötsligt slutat fungera. Så fort jag sitter konstigt eller stilla för länge, så hoppar benet ur höften. Det har det aldrig gjort förr men nu gör det så hela tiden – det gör superont och för första gången på länge har jag fått ta fram rullatorn igen för att kunna ta mig fram här hemma. Sedan lossnar det i rygg, axlar, handleder, armbågar och fingrar, det sprakar, knastrar och gör ont typ överallt.

Undrar vad det är som händer… Har min kropp passerat något Bäst-före-datum? Eller är det så att alla negativa saker alltid kommer i klump? Dags att ta fram boken Kraften och läsa den igen. Jag brukar kunna vända på de negativa perioderna med den och om jag fixar det nu då är det ett mirakel!

av

Inte nyttigt att vara nyttig!

Idag tror jag att jag fått den ultimata ovanliga ordinationen från en doktor på Vårdcentralen: Drick inte den juicen mer!

Hemkommen från akuten med mitt livs första gallstensanfall, googlade jag vilken mat jag bör undvika och vad som då ev kan ha framkallat ett anfall. Ägg – har jag inte ätit sedan i påskas. Fet mat – nja… Keso, kokt dansk pölse, banan och kiwi… Nej ingen fet mat. Stekt, rökt eller friterad mat – nix. Gröna sura äpplen – omöjligt – kan inte äta det med mina emaljlösa tänder – sen kom det: PÄRON!!!

Jaha – kvällen innan mös jag och barnen lite på salta kex och Philadelphiaost. För att göra det lite godare och nyttigare, stod jag och skar några päron i små lagom bitar till att ha på kexen – och de åt vi… Jag borde skippat den nyttiga aspekten av ätandet så hade jag kanske besparat mig ambulansturen, magsmärtan och en dag på akuten.

Nästa nyttighet: Grapefruktjuice! Jag älskar God Morgons röda Grapefruktjuice! När jag egentligen bara vill hälla i mig kaffe – när som helst under dagen, så har jag ersatt några koppar med det nyttigare alternativet juice. Av någon underlig anledning har jag inte druckit någon juice på ett tag – jag vande kanske av mig när jag låg på sjukhuset sist – men igår så startade jag igen. Det var supergott och jag drack flera stora glas under dagen.

På kvällen igår började jag känna mig konstig i benen. Jag tittade ner och – wow – var de stockarna mina ben??? Jag var supersvullen om fötter och ben. Det kliade i huden som den stramade och det kändes som att gå på luftkuddar. Det gjorde ont och var jätteobehagligt. Jag visste inte riktigt vad jag skulle göra, men jag avvaktade till idag och kollade igen i morse. Fortfarande svullet men inte alls i närheten av gårdagen. För säkerhets skull ringde jag till Vårdcentralen och de ville naturligtvis kolla på benen så jag fick ta en tripp dit direkt efter frukost (med en massa juice igen).

På vägen till Vårdcentralen slog det mig plötsligt… Tidigare åt jag en tablett som jag inte fick ta tillsammans med grapefruktjuice utan jag fick ta den separat för att den kunde bli verkningslös annars. Den nya tabletten jag fick för en månad sedan var i samma läkemedelsgrupp som den tidigare… Kan den kanske interagera med grapefrukt? Google!!! Jodå!!! Fast här var det tvärtom! Drick INTE grapefruktjuice om du tar den här tabletten för juicen kan oförutsägbart HÖJA verkningsgraden hos vissa substanser i medicinen… Biverkning ett var svullna ben och fötter…

Så genom att dricka den nyttiga (?) grapefruktjuicen har jag ökat på min nya tabletts biverkningar… Så när jag kom till doktorn kunde han bara hålla med. Drick inte mer grapefruktjuice!

Så eftersom jag var extra nyttig i morse och ville bli extra pigg och få extra vitaminer, sitter jag nu med spända jättefötter och det är inte ens kväll ännu. Dags att inta högläge i soffan och hålla tummarna för att fötterna inte spricker.

image

av

Dags att läggas in igen…

inlaggDet känns läskigt idag! Imorgon ska jag läggas in på lungkliniken för att göra en utredning om varför jag har så dåliga andningsvärden och vad man kan göra åt dem. Utredningen är efterlängtad för det är tungt att inte kunna ligga ner och andas och att alltid ha denna infernaliska huvudvärk på morgnarna. Men ändå…

Jag har ju gått på ett antal KBT samtal och en av saker jag har med mig därifrån är metoden som håller min ångest och rädsla i schack: När ångesten kommer, frågar jag mig själv: ”Vad är det värsta som kan hända?” Sedan kommer då antingen ”Jaha, är det så farligt då?” eller som nu ”Hur stor är chansen att det händer? Har det hänt dig tidigare?” Kan jag då svara nej på dessa frågorna, blir ångesten lättare att hantera och den lägger sig oftast i det läget.

Men nu… Sist jag lades in för att man skulle kolla upp varför inte musklerna fungerade, blev jag sämre och sämre för varje dag tills jag till slut fick en hjärnblödning och blev RIKTIGT dålig. Det var exakt ett år sedan idag som jag fick hjärnblödningen och jag opererades på kvällen och sedan efter några dagar öppnade de upp skallen och opererade igen.

Jag kan alltså inte svara nej på mina KBT-frågor nu och oron känns som träningsvärk i hela magregionen med ömsom kramp, ömsom smärta och ett icke övergående illamående.

Som att det inte räcker med det, ska min lillebror läggas in samma dag fast på ett annat sjukhus 10 mil bort. Han ska genomgå en stor operation där de återigen ska öppna upp hela hans bröstkorg och byta ut den förstorade kroppspulsådern på två ställen. Jag kan bara tänka mig hur ont det måste göra efteråt och hur rädd han måste vara nu innan. Det är ju långt ifrån en riskfri operation och med LDS i botten blir det ju inte mindre riskfyllt.

Men… Han har gjort det en gång tidigare och fixat det – och då var oddsen jättedåliga! 50/50! Han har även fixat att överleva en jättehjärnblödning och kämpat bort det mesta av den halvsidesförlamningen han hade i början. Så jag är övertygad om att han fixar detta med, men jag skulle vilja vara där vid hans sida – inte själv inlagd på ett sjukhus 10 mil bort…

Att jag sedan satt med socialtjänsten och pratade om att göra en mer lagligt hållbar plan för vad som ska hända med barnen in case of det värsta händer… Det lättar ju inte precis upp vare sig krampen eller illamåendet… Men hon gav mig i alla fall en bra tanke: Att planera så här, är som att ta med sig ett paraply när man går ut för om ifall det ska börja regna. Har du inget paraply med dig så regnar det med största säkerhet och om du går runt hela tiden och bär på ett paraply, så brukar det aldrig regna. Så den tanken ska jag ta med mig och använda mig av när jag måste göra alla de här läskiga sakerna som vi har framför oss.

av

Roliga saker :-)

Sist jag var på sjukhuset och gjorde gentest på tre av barnen, var där någon som höll på och packa upp ett litet bord med informationsmaterial. Eftersom vi var på väg ut och den ena flickan var så tagen av provet att hon kämpade mot att svimma så försökte vi skynda oss. Jag har ju ledsagare som hjälper mig och det blir väldans besvärligt om vi alla ska landa i en hög på golvet. Jag såg att det stod ”Centrum för Sällsynta diagnoser CSD Syd” på en broschyr och jag stannade till lite snabbt. Åhhh, här skulle ju jag velat stanna och prata, men, men… Jag tog en broschyr med mig och vi åkte hem.

Igår – flera veckor senare – tog jag fram broschyren ur min väska. Jag hade försökt få kontakt med Försäkringskassan, Socialförvaltningen, Vårdcentralen utan att få något svar på i alla fall någon av de frågor jag hade. Tandvård… Eftersom jag har LDS och att mjuk emalj och dåliga tänder ingår i de symptomen, borde inte jag kunna få tandvård via högkostnadskortet till sjukvården? Eftersom alla mina tänder är totalt nedslitna och jag nästan inte har någon emalj kvar, är det bara en tidsfråga nu om när det onda börjar komma.

Fråga två var om LDS klassas som en allvarlig sjukdom. Behövde veta det innan jag kontaktade Försäkringskassan. Jag var inne och letade överallt på Internet och jag hittade inte en lista som inte var urgammal. De var från 1997, 2001 och eftersom LDS upptäcktes 2005 är det ganska osannolikt att den finns med på en lista som gjordes åratal tidigare.

Sen hade jag fler frågor, men det var de här som orsakade mest letande och totalt inget som helst i informationsväg som gick att ta till sig.

Det var då jag kom på den – Broschyren!!!

Fast, tänkte jag då, lite negativt, det är väl som allt annat varit det sista året. Mycket prat och sedan absolut ingenting. Men fast det var utanför deras uppsatta telefontid, så chansade jag på att ringa dit.

Jag fick prata med en trevlig människa som verkade känna till den problematiken som jag stod inför. Hon poängterade noga att hon inte hade all den kunskapen som jag sökte, men hon skulle ta reda på det och återkomma.

Idag ringde hon tillbaka!!! Med ett RIKTIGT bra besked. Hon hade inga svar på mina frågor, men hon berättade att man i Malmö höll på att starta upp en teamverksamhet runt just sällsynta syndromsjukdomar. Hon berättade att de visserligen inte skulle vara igång förrän om några månader, men sedan skulle alla finnas där så att alla hjälps åt och jag inte skulle behöva förklara och berätta för alla olika läkare som jag behöver träffa. Där skulle finnas kärlkirurg, ortoped, reumatolog, tandläkare, kardiolog, smärtenhet och alla andra som kan tänkas behövas. Sedan namngav hon en speciell läkare som var väldigt intresserad av just LDS och som kunde mycket om den.

Så nu ska jag ringa till min Kardiolog här på det lokala sjukhuset och be henne skriva en remiss åt mig till det här teamet i Malmö!

Sen på kvällen när jag gick och la mig passade jag på att läsa igenom mina mejl på telefonen. Någon dag innan hade jag fått ett e-mejl från en kvinna i Sverige som var typ i min ålder. Både hon och hennes barn har LDS. Jag skrev genast tillbaka till henne då och hoppades verkligen att hon ville svara igen och det gjorde hon! Så igår läste jag hennes mejl och jag blev så glad! Tänk att skapa en vänskap där man inte behöver dölja, förklara och oftast bli smått idiotförklarad för att det hela tiden händer saker hos en själv eller  den närmsta familjen. Tänk att prata med någon son verkligen förstår hur det känns, som också fightas mot hela systemet för att rädda sig själv och sina kära. Det kändes så superbra!!!

Så nu ska jag fortsätta min nya hobby, att översätta information om LDS till svenska här på min blogg. Jag har gjort sex sidor hitintills och nu börjar jag få upp farten. Det är ju så viktigt att det blir rätt så jag letar och forskar efter korrekta termer osv. Jag borde verkligen kunna få en LDS-examen i Googlevetenskap snart 🙂

Jag ser i statistiken att några är här inne och läser då och då, men du får väldigt gärna skriva en kommentar, gilla, dela eller något annat så jag ser att det finns någon där på andra sidan skärmen.

av

Grattis!!! Du har vunnit en cykel!!

Idag fick jag två brev i brevlådan. Det första var från postkodlotteriet. Åh tänkte jag, ännu mer tiggande om att jag ska köpa fler lotter. Men nej då… GRATTIS du har vunnit en cykel! Jiho!!! Nu kan jag ju i och för sig inte cykla, men jag har ju ett gäng barn som gärna cyklar så det var ju superkul!!!


Nästa brev från Försäkringskassan. Hmmm nu kanske de har hittat felet varför jag bara får så lite i ersättning… Nej då. Vi vill bara informera dig om att den 14 juni 2016 är sista dagen som du kan få sjukpenning på normalnivå. Jaha… Är detta normalnivå? 72:- UNDER existensminimum??? Vad ska jag få nu då? och vad gör jag?


Handläggaren är ju naturligtvis inte där så då får jag sitta här med min oro… Vad f…n ska jag göra??? De kan ju inte sänka den mer? Jag har redan 9000 lägre i sjukpenning än vad jag hade ut i lön när jag arbetade och nu ska det bli vad?

Man var undantagen om man hade en svår sjukdom som man kunde se på socialstyrelsens hemsida. Totalt obegripligt och hemskt oförståelig svenska. Vad gör jag nu? Vem frågar jag? Och hur sjutton ska jag orka att fightas med ännu en myndighet???

Undrar om Sveriges myndigheter och kommuner har som målsättning att de ska vara så jobbiga, elaka, skrämmande och osamarbetsvilliga att de sakta med säkert tar död på den ena sjuklingen efter den andra för att man till slut är så knäckt psykiskt att man inte orkar kämpa emot sin egen sjukdom längre… Börjar nästan kännas som så… Att de får highscore varje gång de är på möten i veckovis, ger avslag och inte skickar ut beslut, beslutar och inte verkställer och behandlar en så illa som de bara kan…

FY FÖR!!!!!

av

Nu måste jag vara min egen doktor igen…

walk-human-trafficking-12136-medium

Jag är SÅ trött på att inte bli tagen på allvar inom vården. Hur ska jag bete mig för att de ska förstå? Istället sitter jag nu här med världens beslutsångest och försöker googla efter ett svar. Jag borde nog snart vara färdig för en Läkarexamen i LDS-Googlevetenskap 🙂

Mitt blodtryck måste ju hållas lågt och enligt de professionella som vet, ska målsättningen vara max 120 i övertryck. Blir det högre måste jag medicinera mer. Efter hjärnblödningen har jag haft högt blodtryck. Innan hade jag alltid lågt blodtryck! Det gör att jag nu äter flera olika sorts blodtryckssänkande mediciner och alla de ger en eller annan biverkning som jag antingen får stå ut med eller jaga en doktor om.

Först åt jag ett gäng mediciner, sedan började benen svullna upp till klumpfötter och blodtrycket pendlade mellan 80/50 till 165/104 – i viloläge. Det konstiga med mig är att ju mer jag vilar, desto högre tryck får jag. De lägsta trycken har jag oftast när jag precis varit aktiv och till exempel lagat mat.

Sist jag dippade så mycket i trycket fick jag åka till akuten för då kände jag mig inte bara yr utan även helt väck… Jag gick i en egen liten bubbla. Jag blev inlagd och de tog ut en mängd tabletter och satt dit nya. Jag låg inne i ca två veckor och sedan verkade trycket ligga jämnt lågt och jag fick åka hem. Eftersom jag vet hur svårt det är att hitta någon som vågar rådge mig med alla mina mediciner, ville jag ha en plan B vad jag skulle göra om jag fick högt blodtryck igen när jag kom hem. Jag fick ännu en ny tablett med ordineringen att ta max en om dagen och bara vid behov då övertrycket var 135 eller högre.

Hemma började vardagen med tre tonåringar och allt tjafs med kommunen och tillvaron var inte precis lika lugn som den är när man ligger på sjukhuset och tittar i taket dag ut och dag in. Naturligtvis var trycket mycket högre hela tiden. Jag fick ta en extratablett direkt på morgonen och på eftermiddagen var trycket uppe igen… Vad gör jag nu då?

Ringde Kardiologen och blev sedan uppringd med beskedet att jag skulle ta den nya tabletten en gång varje morgon och sedan en gång på eftermiddagen/kvällen vid behov. Det gick några dagar sedan fick jag ringa igen. Nästa besked var då att jag skulle ta den nya medicinen en gång på morgonen och en gång på kvällen. Plan B fanns nu inte längre…

Trycket fortsatte att vara högt – runt 140-150 hela tiden – och så började fötterna och benen att svullna upp. Dags för nästa samtal till Kardiologen och nu blev jag lovad att doktorn själv skulle ringa upp mig.Doktorn ringde och nu började ännu ett konstigt samtal… Det var snack fram och tillbaka och sedan slutade det med att doktorn skulle beställa ett 24-timmars blodtrycksprov på mig – inom två månader(!) – och jag fick ännu en ny tablett. Inget besked alls om de svullna fötterna.

När jag fått hem tabletterna visste jag inte om jag skulle ta dem på morgonen eller på kvällen. Vissa är ju urindrivande också och det är ingen höjdare att ta dem på kvällen. Jag lyckades inte lista ut vilket som skulle vara bäst så då blev det problemet olöst. Samtidigt när jag läste på den nya medicinen stod där:

Följande påverkan av andra läkemedel är möjlig och bör därför övervägas noga när man kombinerar:

  • Samtidig behandling med andra läkemedel som ges för att sänka blodtrycket kan öka effekten av din nya medicin.
  • Din nya medicin kan öka den lugnande effekten av läkemedel mot depressioner t.ex. imipramin eller amitriptylin (tricykliska antidepressiva) samtidigt kan tricykliska antidepressiva minska effekten av din nya medicin. Samtidig användning rekommenderas inte.
  • Din nya medicin kan öka effekten av lugnande medel eller sömnmedel så som benzodiazepiner (diazepam, lorazepam).

Vad är det då för andra läkemedel jag har? Jag har ju minst tre-fyra andra blodtryckssänkande mediciner redan… Diazepam fick jag av lungläkaren sist att ta inför röntgenundersökningen… Kan jag ändå ta den? Eller kan det vara farligt?

Jag har gått upp tre kilo på den senaste veckan och jag undrar om det är som jag samlar vätska… Visserligen har det varit lite mycket godis och tårta, men knappast så jag skulle lägga på mig så där…

Igår och idag har trycket varit jättehögt när jag vaknat på morgonen och sedan sjunkit under dagen… Ska jag då ta den nya medicinen eller ej? Ska jag i så fall ta den på morgonen eller på kvällen? Om jag tar den kan blodtrycket snabbdippa då så att jag tuppar av lite då och då och här och där? Eller ska jag chansa med att inte ta den och gå med högt tryck, huvudvärk och elefantfötter?

Åhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhh!!!!! FRUSTRATION!!!!! Vill ha en doktor som kan något, som bryr sig och som förstår!!!

 

av

LDS/EDS… Att läsa FÖR mycket??

Det här med att göra en blogg om LDS, visade sig vara ett stort projekt. Ju mer jag letar, desto mer hittar jag och infon som ligger på översättningskö, börjar bli FÖR mycket.

Visserligen är mycket info samma, men i varje ny artikel hittar jag små guldkorn som jag inte sett någon annanstans tidigare. Det är ju en relativt nyfunnen sjukdom och det finns inte så mycket erfarenhet av den – speciellt inte här i lilla Sverige. Eftersom jag är en tänkare och funderare, väcker all infon jag får till mig, både intresse, svar och nya frågor. Samband som jag undrar över och som jag skulle vilja veta mer om.

LDS är ju en multisjukdom, precis som t.ex. EDS. Listan på symptom vid EDS, är jättelång och de flesta symptom stämmer in på både mig och barnen. Jag var ju diagnostiserad med EDS i ganska många år, tills jag en dag gjorde ett gentest på EDS och fick ett negativt svar. Plötsligt kom jag då ut i ett odiagnostiserat ingenmansland…  Läkarna var fortfarande övertygade om att jag måste ha någon form av bindvävssjukdom, de visste bara inte vilken….

Sedan kom provsvaren på gentestet för LDS och det var då positivt för LDS typ 4, den vaskulära typen. Vips – inpetad i ett nytt fack… Med nya symptom… Vissa symptom som jag har, men som jag inte trodde var på grund av en muterad gen, utan bara något som var normalt för oss i vår släkt. Vissa andra symptom stämmer inte alls och några skulle nog kunna vara svaret på en del smärtor och liknande…

Men sen kommer då nästa – för mig – viktiga fråga. De symptom som jag hade när jag var diagnostiserad med EDS och som verkligen stämde, men som nu inte finns med på LDS symptomlista… Vart hör de hemma nu? Hos mig finns de ju kvar… Så vad beror de nu på?

Jag tycker att det låter ganska så märkligt. Jag läste på en annan blogg om en som har EDS och som funderade på om hon kunde ha ME också. Det startade min hjärna på den här tanken… Jag har ju dokumenterade funktionsnedsättningar i vissa av mina armmuskler och benmuskler. Ingen vet varför jag har dem, bara att jag har dem och en jättelista på vad det inte beror på. Ju mer jag försöker pressa mig och ”försöka” ju värre blir smärtan och ju svårare blir det att röra på armarna. Det blir oftast upp till en veckas payback på en aktivitet som jag pressar mig till att göra – som att tömma diskmaskinen och sätta upp den rena disken i köksskåpen.

Med EDS-diagnosen var det här inget konstigt för jag vet att EDS kan ge väldiga smärtor och värk på flera olika sätt. Men nu då… Med en annan diagnos ingår tydligen inte smärtbiten på samma sätt. Har jag då LDS och en mängd andra diagnoser? Det känns konstigt det här. Med EDS diagnosen  hittade jag äntligen svaret på varför mina urinvägsinfektioner aldrig gav med sig, varför de kom så ofta och var så svårbehandlade. Det berodde på EDS… Vad beror de nu på?

Eller är det så att eftersom de båda är bindvävssjukdomar, finns det kanske massor av gemensamma nämnare i symptomväg, men som inte är hittade i LDS ännu? Jag får fortsätta leta mer info och hoppas att jag hittar svar 🙂 OM jag hittar dem så lovar jag att det kommer upp här på sidan 🙂