Min LDS och vad det gör

piller

Jag är diagnostiserad med LDS typ 4.

Jag testades positiv på TGFB2 2016
Läkaren sa även något om C.370dup. Han pratade inte så bra svenska så jag är lite osäker på om jag fick det där med C.370dup rätt…

  • 2013 gjorde jag min första huvudscanning. Den visade på ett aneurysm i hjärnan och jag opererades för det 2014 i februari. Jag har skrivit mer om det under tidigare inlägg.
  • 2015 fick jag en massiv subarachnoidblödning i hjärnan och opererades akut. Enligt journal hade jag även vestibularisaneurysm.
    11406636_10153418341057220_7906832967636923528_n
  • Jag har ett 17 x 13 mm stort aneurysm i Truncus coeliacus (bukinälvsartären). Det är den artär som försörjer magsäcken, levern, gallblåsan, tolvfingertarmen, bukspottkörteln och mjälten med syresatt blod.
  • Höger vertebralartär är ockulerat, vilket jag tror betyder att det är en förträngning i högra bakre halspulsådern.
  • Två gånger har jag varit inne och kollats för ett aneurysm på bukaortan. Troligtvis Trunchus Iliacus, men nu på den senaste kontrollen kunde de inte hitta det…
  • Har ett lagat aneurysm vid höger nyckelben. Varje gång jag ska röntgas får jag tillsägelse att ta bort halsband/hårspänne osv. Sist fick jag reda på att det är en klämma efter en lagning, men jag vet fortfarande inte när det hände och vad det var som gick sönder.
  • Jag får med jämna mellanrum små aneurysm i händer, fingrar, fötter och tår. Det blir en liten inre blodboll som blir jätteöm. Det gör jätteont när jag rör vid den och ibland kan jag massera den tills den går sönder och smärtan försvinner. Istället får jag då ett jätteblåmärke som tar ett bra tag på sig att försvinna.
  • 2015 fick jag problem med att musklerna på olika ställen slutade att fungera. Neurologen har gjort flera undersökningar om varför, men de hittar inga svar. Det är främst musklerna på lårens översida, överarmarnas framsida och de musklerna i magen som styr andningen när jag ligger ner, som inte fungerar.
    Jag kan inte få upp armarna över huvudhöjd och jag kan inte lyfta något tyngre som typ ett mjölkpaket. Nu har jag lärt mig tekniker som gör att jag kan fixa några rörelser, men det efterföljs av mycket värk och ju mer jag försöker desto värre blir både svagheten och värken.
    Jag kan gå, men jag är vinglig och jag fixar inte nivåskillnader och trappsteg. Jag har både rullstol och rullator, men jag försöker att använda dem så lite som möjligt. Jag tror att det är bättre för mig, både fysiskt och psykiskt att försöka och att kämpa. Inte bara ge efter och ge upp.
  • Skolios. Högerkonvex i bröstryggen och vänsterkonvex lumbalt.
  • Jag kan inte ligga ner på rygg och sova. Om jag lutar mig mycket framåt eller bakåt, slutar andningen att fungera. Jag kan få in små korta luftpuffar i de övre lungbitarna, men det räcker inte till och efter 5-10 sekunder börjar jag känna av syrebristen och paniken kommer och tvingar mig att sätta mig upp så att jag kan få ner luft i lungorna.
  • Har numera en andningsmaskin, Bipap, som jag har på mig på nätterna och även dagtid om jag gjort något ansträngande. Kroppen kan inte själv ta upp tillräckligt med syre och göra sig av med koldioxiden, så om jag inte använder andningsmaskinen får jag en svår huvudvärk så fort jag vaknar.
  • Halva diafragman är förlamad, vilket resulterar i att den hänger uppåt (?!) och tar upp halva platsen som vänster lunga skulle haft. Det är detta som är anledningen till att jag inte kan andas när jag ligger på rygg eller bockar mig framåt. Jag har även trånga luftrör, typ astma så att jag dagligen måste inhalera för att vidga och få tillräckligt med luft. Jag har en obstruktiv lungfunktionsnedsättning av måttlig grad med signifikant reversibilitet av både FEV och VC. Markerat sänkt diffusionskapacitet.
  • Hypermobilitetssyndrom. Jag är överrörlig och fick 9 av 9 på Beightonskalan. Beightonskalan poängsätter graden av överrörlighet och med den 9-gradiga skalan anses i regel minst 5 av 9 vara uttryck för generell överrörlighet.
  • Jag är längre än medel, har långa fingrar och tår.
  • Revbenen, axlar och lårben ”hoppar ur led” och det gör väldigt ont tills jag lyckats forcera smärtan och ta några djupa andetag och få det att hoppa rätt igen.
  • Stora missformade ärr
  • Jag har opererats för grå starr och bytt ut linserna i båda ögonen.
  • Blåaktig ton i ögonvitan
  • Jag har för liten underkäke vilket resulterade i 9 års tandreglering. Mina tänder spricker och går sönder för ingenting.
  • Jag har nästan ingen emalj alls kvar på baksidan av mina tänder i överkäken och i underkäken är tänderna extremt nedslitna och det är frakturer i samtliga kindtänder.
  • Blöder väldigt lätt och mycket. Får jätteblåmärken för minsta lilla stöt.
    Ungefär var tredje menstruation är så kraftig att jag efter två dagar inte kan ta mig upp ur sängen.
  • Jag lider av kronisk järnbrist vilket aldrig visar sig vid vanlig Hb-kontroll utan måste kontrolleras genom att man mäter järndepåerna istället. Väldigt ofta har mina röda blodkroppar varit små och underutvecklade för att de inte kunnat få tag i järn.
  • Blodtrycksproblem. Äter flera blodtryckssänkande mediciner och får ofta blodtrycksdippar med enorma svettattacker som följd.
  • Gallstenskramp! Jag vet inte om detta är LDS-relaterat, men nu har jag även det väldigt ofta och de hittar ingen anledning till det efter specialistundersökning, två ultraljudsundersökningar, en CT och en gastroskopi! Både lever och galla är ju uppbyggda av bindväv så det är ju inte konstigt egentligen att den inte fungerar som den ska. Jag har i alla fall konstaterat att all form av morfin utlöser krampen så jag kan inte ta den sortens medicin. Likaså verkar stress vara något som startar ett flera dagar långt anfall med.