Att få en diagnos

Jag är diagnostiserad med Loeys-Dietz Syndrom typ 4.

Det ringde en neurolog från sjukhuset. Han bara meddelade mig att jag testats positiv på TGFB2, vilket då innebar att jag har LDS typ 4, den vaskulära typen. Han sa även något om C.370dup… Jag blev så ställd när han ringde att jag inte kom för mig att vare sig fråga eller lyssna tillräckligt noga.

Jag vet vilken avdelning har ringde från, men jag vet inte vem det var som ringde. Han pratade inte så bra svenska så jag är lite osäker på om jag fick det där med C.370dup rätt…

Egentligen är det inte klokt att de bara gör så där… Bara ringer upp och säger något sådant och sedan… Ingenting!

Det är en sak att tro sig ha en diagnos… Men det är en helt annan sak att få bekräftat att man verkligen har den! Det är så mycket värre! Alla hopp om att det kanske inte är så, alla undanflykter jag lyckats övertala mig, och alla tänk om de haft fel… Alla de försvann med ens och kvar fanns bara den totalt skrämmande, iskalla och grymma sanningen.

Jaha… Vad gör jag nu? Googlar! Jag hittade genen, en väldig massa info, den ena läskigare än den andra, men ingenting om C.370dup. Jag har fortfarande inte lyckats spåra upp vad det är, men jag får väl reda på det någon gång.

I min värld borde man få en så här pass allvarlig diagnos vid ett läkarbesök. Man borde få tid att ta in infon, ha möjlighet att fråga någon som kan något om sjukdomen. Istället satt jag ensam hemma i soffan, utan någon att prata med och då försöka ta till sig och förstå vidden av det som just sagts.

Nu kommer jag ihåg att han som ringde frågade om mina barn med. Om någon hade hand om deras diagnostisering. Han berättade att alla fyra barnen skulle bli kallade för ett gentest så att de kan kontrollera om alla eller bara några av dem också har samma sjukdom som jag.

Hitintills har jag varit rädd och orolig för mitt eget mående och även för min brors mående. Naturligtvis har jag även brytt mig om mina barns mående, men nu fick det en helt ny dimension. Efter allt jag läst i min jakt på svar så har det blivit helt bisarrt. När något av barnen på morgonen nu kommer in till mig och klagar på en kraftig huvudvärk – då blir det annorlunda… Det var inte helt enkelt innan heller… Det finns många variabler här… Är det fler som varit/är sjuka i klassen? Har du feber? Ont i halsen? Ska du ha prov idag i skolan? Fungerar allt i skolan? Somnade du i tid igår? Har du sovit gott i natt? Som att de inte räckte med de här så ska nu nästa skräckfyllda tanke blandas in… Hur ont har du? Jätte-jätte ont? Var i huvudet har du ont? Kan du le? (Kollar snabbt att båda mungiporna är lika) Kan du höja båda ögonbrynen, lyfta båda armarna? Är du yr? Ser du dubbelt?

Det här är inte mänskligt!!! Jag ORKAR inte vara rädd för mer nu!!! Jag KAN verkligen inte vara rädd för att det ska hända barnen något också!!! Vad ska jag göra? Vem bryr sig? Det här är en personlig katastrof, en chock, ett trauma – för hela familjen och vad får vi för hjälp? INGENTING!!!

Jag har bett om hjälp på vårdcentralen, på psyk, på hjärtkliniken, på socialförvaltningen, i barnens skola, på rehabavdelningen och på strokeavdelningen… Remisser skickas fram och tillbaka och resultatet blir att vi inte får något stöd.

Jag har fortfarande inte träffat på en enda läkare som har kunnat något mer än jag om LDS!! Kan man få läkarexamen från Google? I så fall kanske jag snart kan få en 🙂 Nej, skämt åsido så måste ju den läkaren finnas som har den kunskapen som jag söker. Det gäller bara att jag kan hitta den!!!