Ordlista – svensk

De medicinska termerna som man kan stöta på när man pratar om eller läser om en sjukdom som Loeys-Dietz syndrom kan vara både förvirrande och överväldigande. LDSF har sammanställt en ordlista som förklarar orden du kan stöta på i din LDS-resa.

Saknar du någon term här, får du gärna höra av dig.

Du kan ladda ner ordlistan i original, på engelska här:

Download PDF Glossary


 

Specialistläkare


Arbetsterapeut: Personal som arbetar med att maximera det dagliga livets färdigheter trots olika funktionshinder

Audiolog: Sjukvårdspersonal som utför en mängd olika hörselprov

Dietist: Expert på mat och näring som främjar hälsan, matvanor, förberedande matlagning och skapar specifika dieter som motsvarar någons speciella medicinska behov

Gastroenterolog: Doktor som är specialiserad på fysiologin och sjukdomarna i matsmältningssystemet, matstrupe, lever, galla och bukspottkörtel

Genetiker: Läkare som diagnostiserar genetiska förutsättningar

Genetisk rådgivare: Genetisk expert som stödjer familjer genom utbildning, opinionsbildning, resurser och hälsofrågeställningar

Kardiolog: Läkare som specialiserat sig på hjärtats struktur och funktion

Kärlkirurg: Kirurg som opererar artärer/blodkärl utanför aortan (vanligtvis inte artärerna i hjärnan)

Logoped: Sjukvårdspersonal som arbetar med personer som har en olika former av tal-, språk-, eller sväljsvårigheter

Läkarassistent: Licensierad att utöva läkaryrket under överinseende av en legitimerad läkare

Neurokirurg: Doktor som är specialist på operationer i hjärnan och ryggmärgen

Optiker: Sjukvårdspersonal som gör ögonundersökningar och tar hand om vissa ögonsjukdomar

Ortopedisk kirurg: kirurg som behandlar sjukdomar, skador och missbildningar i rörelseapparaten med hjälp av röntgen, ortoser och/eller kirurgiska ingrepp

Ortopedtekniker: Personer som tillverkar ortoser, eller andra hjälpmedel som skenor och inlägg för fot och rygg och som hjälper mot ortopediska problem

Otorinolaryngolog:En kirurgisk specialitet som studerar och behandlar sjukdomar i örat, näsan och struphuvudet. (vanligen en ÖNH-specialist)

Sjukgymnast: Sjukvårdspersonal som arbetar med personer med rörelsehinder att få bästa möjliga rörelse- och funktionsförmåga

Thoraxkirurg: Kirurg som opererar hjärtat och aortan

Ögonläkare: Doktor som specialiserat sig på sjukdomar i ögat och på synnerven

ÖNH: Öron-, Näsa- och Halsspecialist (se otorinolaryngolog)

 

Kardiovaskulär (Hjärta & blodomlopp)


Aneurysm: Breddning eller utvidgning (bråck) av aorta eller en annan artär

Angiotensin: Substans som bildas i njurarna för att styra upp arteriolerna och höja blodtrycket

Antibiotikaprofylax: Förebyggande antibiotika man tar före tandläkarbesök eller annan invasiv undersökning (där man tränger in i kroppen med något instrument genom t.ex. ett kirurgiskt ingrepp. Vid invasiva ingrepp är infektionsrisken större och man kan då få förebyggande antibiotika för att undvika bakterier i blodomloppet

Aorta: Huvudstammen i kroppens artärsystem. Den största artären i kroppen som sänder blod från hjärtat till resten av kroppen

Aortaklaffen: Hjärtklaff mellan vänster kammare och stora kroppspulsådern; klaffen består av tre fickliknande flikar som kallas för kuspar

Aortaroten: Startpartiet på aortan då den kommer upp ur hjärtat

Arterioler: Artärernas minsta förgreningar, belägna mellan muskelartärerna och kapillärkärlen

Artärer: Pulsådror. Blodkärl som leder blod från hjärtat till alla delar av kroppen

Artärträdet: Alla artärerna i kroppen

Arytmi (eller Dysrytmia): Onormal hjärtrytm

Atria (singular – Atrium): Förmak. Hjärtats två övre hålrum, ett höger och ett vänster

AVM: Kärlmissbildning, kärlnystan med förbindelse mellan större kärl

Bikuspid aortaklaff: När aortaklaffen bara har två så kallade segel (bindvävsfickor) istället för det normala tre.

Blåsljud: Onormalt ljud i hjärtat som orsakas av klaffel eller av hål i hjärtats väggar

Bradykardi: Låg puls (mindre än 60 slag i minuten)

Dissektion: Blödning ut i en artärs kärlvägg, varvid innerhinnan skiljs från de yttre skikten och ett aneurysm uppstår. Detta förlopp kan påverka blodcirkulationen till vissa delar i kroppen

Endokardit: Inflammation i endokardiet orsakad av bakterier som bärs med blodet. Hjärtväggen består av tre lager: epikardiet; myokardiet; och endokardiet. Bakteriestammar varierar med predisponerande faktorer, så som medfödda hjärtfel; hjärtklaffsjukdom eller hjärtklaffprotesimplantat

Halspulsåder: Större artär i nacken som transporterar blod från hjärtat till hjärnan

Hjärtmuskeln: Hjärtats muskelvägg; det drar ihop sig för att pumpa ut blodet ur hjärtat och sedan slappnar den av medan hjärtat fylls på med nytt blod

Hjärtsvikt: En komplikation till hjärtsjukdom, där hjärtat inte orkar med att pumpa runt blodet i hela kroppen

Hjärtsäck: Membran som omger hjärtat

Kotartär: Större artär i i nacken som transporterar blod från hjärtat till hjärnan

Kranskärl: Två artärer, höger och vänster, som kommer upp från aortan och böjs ner över toppen av hjärtat; förser hjärtmuskeln med syresatt blod

Mitralisklaffen: Hjärtklaff mellan vänster förmak och kammare

Perikardit: Hjärtsäcksinflammation

Regurgitation: Blodläckage genom hjärtklaffarna

Septum: Muskelväggen som skiljer höger och vänster hjärtsidor åt

Slingriga artärer: Vridna eller spiralformade artärer (i LDS, hittar man ofta detta i halsens kärl)

Supraventrikulär Takykardi: Snabb hjärtrytm som härstammar från det elektriska systemet i förmaken

Ventrikel: Hjärtats nedre kammare; höger kammare pumpar blod till lungorna medan vänster kammare pumpar blod till resten av kroppen

Ventrikeltakykardi:  Snabb hjärtrytm som härstammar från det elektriska systemet i kamrarna

 

Hjärtfel


Förmaksseptumdefekt: Defekt i skiljeväggen mellan hjärtats förmak, pga ofullständig slutning mellan antingen septum secundum eller septum primum och endokardiekuddarna, vilket gör att blodet pumpas tillbaka till lungorna istället för ut i kroppen

Mitralklaffprolaps: Onormal inbuktning av ena eller båda mitralisklafflikarna in i vänster förmak vid systole. Detta medför reflux av blod till vänster förmak och leder till mitralisinsuffiens, systoliska blåsljud och hjärtarytmi.

Ventrikelseptumdefekt: Medfödda defekter i skiljeväggen mellan hjärtats nedre kammare (ventriklar) som orsakar att blodet i kamrarna blandas och inte pumpas ut tillräckligt effektivt till resten av kroppen

Öppen ductus arteriosus: Onormal kvarstående öppning i arteriosus efter födseln vilket gör så att syresatt blod och icke-syresatt blod blandas. Kan ses vid födseln, men brukar försvinna under spädbarnsperioden.

Öppen foramen ovale: Öppning i höger förmak som låter artärerna transportera blodet direkt till hjärtat (och hoppa över lungorna) när bebisen är i livmodern. I vanliga fall stängs det efter födseln, men det kan förbli öppet.

 

Kraniofacial (huvud & ansikte)


Blå Sklera: Blåaktig ton i ögonvitan (ögats senhinna)

Gomspalt: Medfödd springa i den mjuka eller hårda gommen, till följd av bristfällig sammanfogning. Kan täckas över med slemhinnan submucous cleft

Gomspene delad/bred: Kluven eller bred gomspene – den lilla ”droppe” som hänger ner mot halsen, längst bak i munnen.

Hypertelorism: Onormalt stort avstånd mellan ögonen

Kraniosynostoser: För tidig slutning av en eller flera skallsuturer

Malar Hypoplasi: Underutvecklat kindben

Mikrognati: Ovanligt små käkar

Retrognati: Tillbakadragna käkar

Ögonöppningen: Nedåtsluttande ögonspringor

 

Genetik


Autosomal dominant: Arvsanlag där en gen av ett genpar har en mutation som skapar sjukdomen

Autosomal recessivt: Arvsanlag där båda generna i ett genpar måste vara muterade för att skapa sjukdomen

Deoxiribonukleinsyra (DNA): Arvsmassa som är färdig att skapa gener som talar om för vår kropp hur den ska växa och utvecklas

Fenotyp: Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.

Gen: En specifik sekvens av DNA belägen på en kromosom som skapar en protein till att utföra en specifik funktion i vår kropp

Genotyp: Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en person

Kromosom: Enkel DNA-sträng som innehåller tusentals gener; människor har 46 kromosomer

Mutation: Genförändring som orsakar negativa effekter i genens struktur eller funktion

TGFBR1: Transforming growth factor beta receptor 1

TGFBR2: Transforming growth factor beta receptor 2

 

Medicinering


ACE-hämmareHämmar bildningen av blodtryckshöjande ämnen som angiotensin II, vilka drar ihop blodkärlen. Behandling med ACE-hämmare gör att kärlen vidgar sig och att blodtrycket sjunker; exempelvis: Enalapril, Lisinopril

Angiotensin-II-receptorantagonister:  Angiotensin-II är ett ämne som produceras i kroppen, och som binds till receptorer i blodkärlen och får dem att dra ihop sig. Detta leder till ett ökat blodtryck. Denna medicin förhindrar bindningen av angiotensin-II till dessa receptorer, vilket får blodkärlen att slappna av och blodtrycket att sjunka; exempelvis: Losartan, Irbesartan

Betablockerare: Mediciner som minskar nervimpulserna till hjärtat och blodkärlen; gör så att hjärtat slår långsammare och med mindre kraft och sänker blodtrycket; exempelvis: Atenolol, Propanolol

Blodtrycksmedicin: Medicin som sänker blodtrycket och minskar påfrestningar på aorta och andra artärer

Kalciumantagonister: Medicin som hindrar kalcium från att komma in i hjärtats muskelceller och blodkärl; gör så att blodkärlen slappnar av och blodtrycket sjunker; exempelvis: Verapamil

 

Neurologiskt


Arnold-Chiaris missbildning: En medfödd missbildning, där lillhjärnan och den förlängda märgen löper ner i ryggmärgskanalen genom foramen magnum.

Cerebral trombos: Blodpropp som blockerar blodflödet i hjärnan

Cerebrovaskulär: Blodkärlen till eller från hjärnan, innanför eller utanför skallbenet. Hit hör halspulsådrorna, ryggkoteartären samt intrakraniella artärer, vener och venknutor.

Cerebrovaskulär Accident (CVA): Stroke, slaganfall eller annan hjärnskada som uppstår när blodflödet i hjärnan blockeras

Duraektasi: Utbuktning eller breddning av säcken som innehåller ryggmärgen

Hjärnblödning: En blödning i hjärnvävnaden, från ett brustet blodkärl

Shunt: En slang som är inopererad i ett av hjärnans hålrum som leds ner till buken för att dränera hjärnvätskan.

Subaraknoidalblödning: Blödning under hjärnans spindelvävshinna så kallad hjärnhinneblödning.

Vasospasm: Kramp (spasm) i hjärnans kärl.

Vattenskalle: Onormalt stor ansamling av cerebrospinalvätska i skallen

 

Skelett


Araknodaktyli: En onormal skelettutveckling som kännetecknas  av extra långa och smala händer och fingrar, så att den knutna tummen sträcker sig förbi ulnar sidan av handen . Araknodaktyli kan även inkludera fötter och tår .

Benskörhet: Beror på att mängden av benvävnad minskar. Skelettet blir poröst och bräckligt och risken för frakturer ökar.

Cervical Spine: Halskotor. Benen i nacken

Haloväst: Utrustning man bär runt nacke och huvud som fästs i halsryggen med metallstift. Gör det möjligt att stabilisera ryggraden efter en operation

Halskotpelaren, instabilitet i-: Instabilitet i kotorna direkt under skallen

Höftdysplasi, medfödd: Medfödd dysplasi av höftledsskålen

Klubbfot/Klumpfot: Medfödd missbildning eller felställning av foten, som är nedåtböjd och inåtvriden.

Kontraktur: Sammandragning av muskler, senor, ligament eller hud som förhindrar normal rörlighet

Kotförskjutning: Ryggradsproblem då en ryggkota skjuts framåt eller bakåt i förhållande till ryggkotan bredvid. Symptomen kan bland annat vara värk i ländryggen, smärta och kramp i låren och underbenen, muskelsvaghet och/eller stramhet i knäsenans benmuskel. Diagnos får man via röntgen och det kan antingen vara medfött eller utvecklas över tiden

Kyfos: En onormalt ökad utbuktning på bröstryggraden. Kallas även puckelrygg.

Kölbröst – Pectus Carinatum: En form av missbildning där bröstbenet ger en utskjutande bröstvägg

Lordos: En onormal inbuktning i ländryggens och halsryggens kurvatur, vilket ger en kraftig framåtböjning av ryggraden, så kallad svankrygg.

Ryggrad: Benraden i ryggen som löper från skallen ner till svanskotan

Ryggradsfusion: Operativ immobilisering eller fixering av två eller flera kotor genom fusion av kotkropparna med kort bentransplantat eller ofta med diskektomi eller laminektomi .

Sternum:Bröstben

Thoracic Spine: Bröstkotor. Övre ryggraden som är kopplade till revbenen

Trattbröst – Pectus Excavatum: En form av missbildning där bröstbenet förskjutits bakåt och blivit konkavt, så att bröstkorgen blivit skålformad.

Skolios: S-liknande krökning av ryggraden

Vertebrae:Benen i ryggraden

 

Hud


Bråck: Utbuktning eller slinga på ett organ eller en vävnad genom en onormal öppning i hud eller bindväv

Genomskinlig hud: När venerna är lätt synliga under huden

Hudbristningar/Striae: Långa, randiga, bristmärken på olika ställen på huden. De brukar inte orsaka några betydande medicinska problem utan bara rent kosmetiska problem

 

Särskild övervakning


Angiografi/Ai: En kärlröntgen, där kontrast sprutas in via en kateter i ljumsken.

CT – Cardiac Datormografi, CAT – Datoriserad Axiell Tomografiutrustning: Röntgenavbildning med eller utan kontrastvätska där man undersöker inre organ, ben, mjukvävnad och blodkärl

Doppler: Ultraljud där man mäter flödeshastigheten i kärlen.

Ekokardiogram(EKO): Ultraljud av hjärtat.

Elektroencefalogram (EEG): Registrering av hjärnans elektriska aktivitet under en tidsperiod

Elektrokardiogram (EKG): Registrering av hjärtats elektriska aktivitet under en tidsperiod

Holter Monitor: Självklistrande små kontakter som fäst på huden och som sedan kopplas till en monitor som avläser hjärtats elektriska aktivitet under 24 eller 48 timmar. Monitorn har du hängandes i en liten påse runt halsen och den går helt på batteri.

Hjärtkateterisering: När man sätter in ett litet rör i ett blodkärl och övervakar hjärt- och kärltrycket.

Hjärt-lungmaskin: En by-passmaskin; Del av utrustning som syresätter och cirkulerar blodet hos en person medan man opererar i hjärtat

Intubation: När man sätter ett rör i halsen för att hjälpa till med andningen

MRA – Magnetisk resonansangiografi: Avbildning med kontrastvätska där man använder en magnet och pulserande radiovågor för att skapa bilder av alla blodkärl i kroppen. Patienten ligger på en smal brits som åker in i en tunnel. Man får ha hörselskydd på sig då apparaten väsnas.

MRI – Magnetisk resonanstomografi: Avbildning utan kontrastvätska där man använder en magnet och pulserande radiovågor för att skapa bilder av alla organ och mjukdelar i kroppen. Patienten ligger på en smal brits som åker in i en tunnel. Man får ha hörselskydd på sig då apparaten väsnas.

Respirator: En apparat som hjälper patienten att andas.

TM/tryckmätare: Slang till hjärnans hålrum för att mäta trycket i hjärnan samt för dränering.

Trakealtub/Trakeostomi: Plaströr genom mun/näsa eller via ett hål till luftstrupen. Patienten andas genom denna tub som ofta är kopplad till en respirator. Trakealtuben gör att patienten inte kan prata.

 

Övrigt


Artärnål: En tunn plastslang i pulsådern. För kontinuerlig blodtrycksmätning och blodprovstagning.

Bagging: Man blåser upp lungorna för extra djupa andetag.

Clips: Metallklämma som stänger av pulsåderbråcket.

Coiling: Små spiraler som förs upp via en kateter i ljumsken, vilket man fyller ut pulsåderbråcket med.

Combilizer: Rullstol som kan användas både till liggande och sittande.

CVK/central venkateter: En tunn plastslang som sitter i en stor ven på halsen för administration av dropp och medicin.

KAD/urinkateter: Slang till urinblåsan. Används för att tömma och mäta urin.

Medfödd: Tillstånd som finns redan vid födseln (missbildning)

Mekaniska benpumpar: Sitter runt båda benen. Pumpas upp med luft i intervaller för att förhindra blodpropp.

Sugning: Rensugning av luftvägarna med en tunn slang.

TED-strumpor: Stödstrumpor som förhindrar blodpropp.

Venfion/PVK: Tunn plastslang i kärlet för dropp och läkemedel.

V-sond: Slang genom mun eller näsa ner till magsäcken. Här ges läkemedel och mat i flytande form.

 


Informationen på denna sida är hämtad från Loeys-Dietz Syndrome Foundation i USA. Sidorna är översatta av mig privat och de är även kompletterade av mig från infoblad jag själv fått på Neurokirurgen i Lund. Vill du läsa informationen från LDSF på originalspråket, besök: www.loeysdietz.org