Generella fakta


Vad är Loeys-Dietz syndrom (LDS)?

Loeys-Dietz syndrom (LDS) är en genetisk bindvävssjukdom som upptäcktes och namngavs år 2005. Då insåg doktorerna att även om LDS har en del samma symptom som andra bindvävssjukdomar, så är det ändå en egen sjukdom. Sjukdomarna som delar en del av symptomen med LDS är Marfan syndrom, den vaskulära typen av Ehlers-Danlos syndrom och Shprintzen-Goldberg syndrom.


Vad orsakar Loeys-Dietz syndrom?

LDS orsakas av en mutation (förändring) i en av generna som ingår i tgf-beta kedjan. När en sådan här gen är muterad fungerar inte kedjan som den ska och resultatet blir då de varierande symptomen hos LDS. Generna som man vet orsakar LDS är TGFBR1, TGFBR2, SMAD3 och TGFB2.


Vem har Loeys-Dietz syndrom?

Många av dem som diagnostiseras med Loeys-Dietz syndrom finner man genom något kardiovaskulärt problem hos dem själv eller hos en familjemedlem. Det kan vara en aortadissektion eller ett aneurysm på aortan. Flera andra misstänks ha LDS på grund av skelettala åkommor. Listan nedan tar upp några av LDS åkommor.

LDS är lika för både män och kvinnor. Man kan ärva LDS, vilket betyder att ett barn får mutationen från en förälder som har LDS. Man kan även få en spontan mutation vid befruktningstillfället, vilket innebär att de är den första i sin familj som har LDS.


Vilka åkommor har man med Loeys-Dietz syndrom?

Eftersom bindväven finns i hela kroppen, kan LDS-åkommor finnas i hjärtat, blodådrorna, benen i kroppen, lederna, huden och inre organ som tarmar, mjälte och livmodern. Vissa LDS åkommor är lätta att se, medan andra som hjärt- och kärlproblem måste testas och utredas av en specialist.

Några LDS åkommor finns också hos personer med Marfan syndrom:

• Aortautvidgning eller aneurysm (breddning eller bråck på aortan, stora
kroppspulsådern som leder blodet från hjärtat)
• Aortadissektion (när kärlväggen splittras i skikt och blodet kan komma fel)
• Mitralklaffsprolaps – MVP
• Pectus excavatum (felväxt insjunken bröstkorg) eller Pectus carinatum
(felväxt utåtbuktande bröstkorg)
• Skolios (s-liknande böjning av ryggraden) or Kyfos (puckelrygg)
• Överrörliga leder
• Plattfot
• Duralektasi (svullnad, utbuktning eller breddning av de bindvävshinnor som
omger ryggmärgen och ryggvätskan)

Några LDS åkommor finns inte hos Marfan syndroms åkommor och de är väldigt viktiga för att kunna ställa en korrekt diagnos. När en patient har de här speciella åkommorna, är det viktigt att doktorn överväger LDS. Åkommor som särskiljer LDS från Marfan syndrom och många andra bindvävssjukdomar:

• Slingriga artärer (vridna eller spiralformade artärer)
• Aneurysmer och dissektioner i andra ådror än aortan
• Hypertelorism (ovanligt brett mellan ögonen)
• Kluven eller bred gomspene (den lilla ”droppen” längst bak i munnen)
• Gomspalt (hål i munhålans tak)
• Klumpfot/klubbfot (när foten är inåt- och uppåtvriden vid födseln)
• Blå sclerae (blå nyans i ögonvitan)
• Medfödda hjärtfel såsom förmakseptumdefekt, öppetstående ductus
arteriosus, bicuspidalaortaklaff
• Hudåkommor såsom: Får lätt blåmärken, breda ärr, mjuk hudstruktur och
genomskinlig hud (man ser nästan genom den)
• Mag- och tarmproblem såsom kronisk diarré, svårighet att absorbera mat,
magsmärtor och/eller blödning och inflammation i mage och/eller tarmar.
• Allergier för mat och omgivning
• Instabilitet i halsryggkotorna (kotorna precis under skallen)
• Osteoporos (benskörhet) gör så att benen lättare bryts
• Brusten mjälte eller tarm
• Brusten livmoder under graviditet


Hur diagnostiserar man Loeys-Dietz syndrom?

Eftersom LDS upptäcktes ganska nyligen, är det många doktorer som inte känner till LDS och hur man vet om någon har LDS eller en annan bindvävssjukdom. En genetiker är nog den doktor som med största sannolikhet kan känna igen och diagnostisera LDS. För att ta reda på om du har LDS behöver doktorn:

• din och din familjs medicinska historia,
• undersöka dig fysiskt,
• resultaten från olika prov/test som röntgenbilder av huvud, skelett och
blodådror
• gentest för att avgöra om det finns en mutation i TGFBR1, TGFBR2, SMAD3
eller TGFB2 genen

Provet/testerna ska innefatta både EKO (ultraljudsundersökning av hjärta, klaffar och aortan) och antingen en CT eller MR röntgen (där man ser blodådrorna) i 3D rekonstruktion, från toppen av huvudet och ner till bäckenet.


Vad ska du göra om du misstänker att du har Loeys-Dietz syndrom?

Det är komplicerat att ställa en korrekt diagnos. Patienter med LDS-åkommor behöver träffa en doktor som känner till LDS för att kunna avgöra om de har den sjukdomen. Det är väldigt viktigt att personer med LDS får en tidig och korrekt diagnos så att de kan få rätt behandling.


Vill du lära dig mer om Loeys-Dietz syndrom?

Läs de andra faktabladen om LDS. Du hittar de flesta här översatta till svenska, men det finns mer på engelska på Loeys-Dietz Syndrome Foundation Websida
www.loeysdietz.org/resources.php