Mag-tarmproblem (gastrointestinala)

Gastrointestinal (GI) – Mage och tarmar (övers. anm.)
Många personer med Loeys-Dietz syndrom (LDS) har gastrointestinala problem, ofta då i samband med födoämnesallergier. Eftersom alla personer med LDS är olika, är det viktigt att du pratar med din doktor om vilken behandling som är bäst just för dig.

 


Vad är de huvudsakliga mag-/tarmproblemen hos personer med LDS?

• Födoämnesallergier – Man kan vara allergisk mot en eller flera sorters mat och man kan var allergisk mot vilken sorts mat som helst, men det är vanligt att man är allergisk mot mjölk, ägg, jordnötter, nötter, fisk, skaldjur, soja och vete. Personer med LDS har större sannolikhet att ha födoämnesallergi än vad andra har. Symptomen är allt från små till allvarliga och kan vara nässelutslag, andningsproblem, magont, onormala tarmrörelser, svårighet att gå upp i vikt, halsbränna, sura uppstötningar, kräkningar, kramp i matstrupen och minskad aptit. De olika allergiska reaktionerna sträcker sig från kroniska ofarliga små till akuta livshotande reaktioner. Personer med födoämnesallergier får nästan alltid utskrivet självinjicerande adrenalinsprutor (Epipen) som de kan använda i nödsituationer. Instruktionerna för hur man använder adrenalin är inte samma för personer med LDS som det är för befolkningen i största allmänhet och det är viktigt att du pratar med din doktor om det.

• Eosinofila mag-tarmsjukdom (EGID) – Eosinofil esofagit (matstrupsinflammation), mag-tarmkatarr, och/eller kolit – Hos vissa personer kan födoämnesallergier leda till en allergisk inflammation i tarmens slemhinnor. När det finns en tarminflammation finns det extra många vita blodkroppar i tarmens slemhinna.Dessa specifika vita blodceller som kallas eosinofiler, är aktiva i allergier.Du behöver inte ha några andra symptom på födoämnesallergier för att kunna ha EGID. Personer med LDS är mer benägna att ha denna typ av inflammation än befolkningen i största allmänhet. För att kunna diagnostisera denna åkomma måste man ta en biopsi av mag-tarmkanalen. Eosinofil esofagit orsakas av ett överskott av vita blodkroppar i matstrupen. Det beror i sin tur på att kroppen reagerar på ett allergiframkallande ämne. Symptom på EE innefattar svår halsbränna, svårighet att svälja, känslan av att maten fastnar i halsen, illamående, kräkningar, diarré och viktminskning.

• Inflammatoriska tarmsjukdomar (IBD) – En mindre grupp människor med LDS har diagnostiserats med IBD, kroniska icke-specifika inflammationer i mag-tarmkanalen. IBD delas upp i antingen Crohns sjukdom eller i ulcerös kolit, beroende på vart i tarmsystemet inflammationen sitter. Crohns sjukdom kan vara inflammation varsomhelst i mag-tarmsystemet från munnen till ändtarmsöppningen, medan ulcerös kolit bara drabbar tjocktarmen. I båda fall orsakar inflammationen i tarmväggarna blödningar och det hindrar kroppen från att absorbera de näringsämnena som behövs.

Vanliga symptom är illamående, diarré, buksmärtor och blodig avföring. Dessa symptom är ofta anledningen till att personen känner sig trött, aptitlös och det kan ibland åtföljas av ledinflammation, ögonproblem eller anemi på grund av blodförlusten. IBD kan orsaka tillväxtproblem eller en försenad pubertet eftersom det kan störa kroppens förmåga att ta upp näring från maten man äter.

• Förstoppning – Många människor med bindvävssjukdomar, så även LDS, lider av förstoppning. När man är förstoppad kan man ha stor, hård avföring som kan ha svårt att passera i tarmarna, små stenliknande avföring eller till och med växlande hård och rinnande avföring. Svår förstoppning kan leda till frekventa ”olyckor” eller att avföringen läcker ut mellan toalettbesöken.


Hur diagnostiserar man mag-tarmproblem?

Att diagnostisera och ringa in LDS-relaterade mag-tarmproblem bygger på en kombination av flera olika undersökningar:

• Laboratorietester – Blodprov kan påvisa om man har någon allergi och blod- och avföringsprov kan hjälpa till att upptäcka inflammation eller anemi (blodbrist).

• Endoskopi – Man använder sig av flera olika sorters endoskopi för att diagnostisera IBD och ta reda på hur mycket av tarmen som är påverkad. Endoskopi innebär att man använder en tunn böjlig slang med en kamera och en lampa inuti spetsen, som gör det möjligt för doktorn att titta på slemhinnan i mag-tarmkanalen. Bilden förstoras och visas på en TV-skärm. Endoskopi används också till att utföra en biopsi (ta små vävnadsprov längst tarmväggen) som man senare undersöker. Varje undersökning kallas för namnet på den delen av tarmen som man ska undersöka: Sigmoidoskopi (den nedre tredjedelen av tjocktarmen), koloskopi (tjocktarmen), EGD (Esophagogastroduodenoscopy – slemhinnan i matstrupen), gastroskopi (magen) och tolvfingertarmen (första delen av tunntarmen), eller ERCP (Endoskopisk Retrograd Kolangiopankreatografi – gallgångarna i levern och bukspottkörteln). Där finns ytterligare bekymmer när någon med LDS ska genomgå en endoskopi, jämfört med den allmänna befolkningen och som du bör diskutera med din läkare om.

• Röntgen, CT eller MRI

Det är inte alltid lätt att hitta rätt diagnos på de olika tarminflammationerna och ibland kan det ta år innan patienten får en korrekt diagnos. Men även utan en fastställd diagnos kan man få behandling för att förebygga att sjukdomen blossar upp och göra så att hela mag-tarmsystemet kan fungera som det ska.


Hur behandlar och sköter man om dessa mag- och tarmproblem?

Medan några patienter växer ur sina matallergier, verkar många födoämnesallergirelaterade mag-tarmproblem, IBD och EE att vara kroniska. Patienten kan vara symptomfri under flera år, men oftast krävs det någon form av medicin för att hålla sjukdomen i schack och att förhindra att den blossar upp. Doktorn måste ha ett nära samarbete med patienten för att skapa en strategi, som kan innebära förändrade matvanor, medicin och i ovanliga fall, sondmatning eller operation.

Om man får besked på ett allergitest att man har en matallergi, är det första behandlingssättet naturligtvis att undvika den mat man testats positivt för. Sedan kan man gradvis återinföra olika sorters mat igen. Om man inte blir av med symptomen genom att undvika det allergiframkallande kan man på kort sikt behöva stoppa inflammationen med stereoider för att sedan hitta de exakt rätta medicinerna till en långsiktig behandling. I sällsynta fall kan det bli nödvändigt att använda sondmatning till barn med LDS som inte kan få i sig tillräckligt med kalorier på grund av sina mag-tarmdiagnoser eller symptom.

Många barn får recept på adrenalinsprutor (en Epipen) som de ska använda om de utsätts för en allergen. Epipen injicerar adrenalin (efedrin), som verkar genom att snabbt dra ihop blodkärlen för att öka blodtrycket och verka muskelavslappnande i lungor och luftrör så att andningen förbättras, ta bort den väsande andningen, minska svullnad, stimulera hjärtat (öka pulsen), minska på nässelutslag och svullnader som kan uppstå i ansiktet och runt läpparna. Den snabba sammandragningen av blodådrorna kan vara farligt för en LDS-patient på grund av deras underliggande vaskulära sjukdom. Därför är det viktigt att samråda med din hjärtläkare och/eller allergiläkare när du ska använda en Epipen vid en allergisk reaktion. Om det inte är en livshotande akutsituation kan man hellre rekommendera som ett första val att försöka stoppa den allergiska reaktionen med Benadryl. (benadryl finns inte i Sverige, men enligt FASS, är det samma verksamma ämne som i Desentol Övers.anm.)


Lär dig mer om Loeys-Dietz syndrom

Läs de andra faktabladen på svenska här på sidorna, eller läs dem i original på engelska hos Loeys-Dietz Syndrome Foundations webbsida: www.loeysdietz.org/resources.php