En korrekt diagnos

Hur får man reda på om man har Loeys-Dietz syndrom?

År 2005 hittade och namngav doktorerna en ny definierad genetisk bindvävssjukdom som heter Loeys-Dietz syndrom (LDS). För en del personer kan en diagnos på LDS nu förklara varför de har vissa åkommor och medicinska problem. Här presenteras vad det är du behöver göra för att få reda på om LDS är den rätta diagnosen för dig eller en av dina familjemedlemmar.

Leta upp en doktor som känner till Loeys-Dietz syndrom. Eftersom Loeys-Dietz syndrom är så nyupptäckt, är det fortfarande många doktorer som inte känner till den. Du behöver hitta en doktor som känner till LDS och hur man särskiljer LDS från de andra bindvävssjukdomarna.

En doktor som mest sannolikt känner till LDS  bör vara en medicinsk genetiker (en doktor som specialiserat sig på genetiska sjukdomar såsom Marfan syndrom (MFS), Ehlers-Danlos syndrom (EDS) och LDS).

Du kan få tag på en medicinsk genetiker genom att:

• be din doktor på vårdcentralen skicka en remiss
• ring och rådfråga 1177


LDS-symptom som inte är så vanliga i andra bindvävssjukdomar

Skriv ner om du eller någon i din familj har några av följande åkommor:
• Slingriga artärer (vridna eller spiralformade artärer)
• Aneurysmer och dissektioner i andra artärer än aortan
• Medfödda hjärtfel såsom förmakseptumdefekt, öppetstående ductus
arteriosus, bikuspidalaortaklaff
• Hypertelorism (ovanligt brett mellan ögonen)
• Blå sklera (blå nyans på ögonvitan)
• Kluven eller bred gomspene (den lilla ”droppe” som hänger längst bak i
munnen)
• Gomspalt (ett hål i munhålans tak)
• Klumpfot/klubbfot (när foten är inåt- och uppåtvriden vid födseln)
• Mag- och tarmproblem såsom kronisk diarré (kommer och går, men
försvinner aldrig helt), svårighet att absorbera mat, magsmärtor och/eller
blödning och inflammation i mage och/eller tarmar.
• Allergier för mat och omgivning
• Instabilitet i halsryggkotorna (kotorna precis under skallen)
• Osteoporos (benskörhet) gör så att benen lättare bryts


Symptom som finns både vid LDS och andra bindvävssjukdomar

Skriv ner om du eller någon i din familj har någon eller några av dessa åkommor:

• Aortautvidgning eller aneurysm (breddning eller bråck på aortan, stora
kroppspulsådern som leder blodet från hjärtat)
• Aortadissektion (när kärlväggen splittras i skikt och blodet kan komma fel)
• Mitralklaffsprolaps – MVP
• Pectus excavatum (felväxt insjunken bröstkorg) eller Pectus carinatum
(felväxt utåtbuktande bröstkorg)
• Skolios (s-liknande böjning av ryggraden) eller Kyfos (puckelrygg)
• Överrörliga leder
• Plattfot
• Hudåkommor såsom: Får lätt blåmärken, breda ärr, mjuk hudstruktur och
genomskinlig hud (man ser nästan genom den)
• Brusten mjälte eller tarm
• Brusten livmoder under graviditet


Ta med din lista till din doktor

Förklara för din doktor varför du tror att du har LDS. Ta även med en lista på:
• dina tidigare sjukdomar, operationer och sjukhusvistelser
• mediciner som du tar regelbundet
• familjemedlemmar som har, eller troligtvis har, LDS

Be din doktor att göra en helkropps fysisk undersökning. Det ska även innefatta att leta efter LDS-relaterade åkommor i skelett, leder, hud och ansikte.


Prata med din doktor om att beställa olika undersökningar

Undersökningarna innefattar:

• Ekokardiogram. Här undersöker man med ultraljud, hjärtat, dess klaffar och aortan (artären som transporterar blodet från hjärtat) runt om hjärtat.

• Antingen en datortomografi (CT) eller en magnetisk resonans (MR) undersökning (kontroll av alla blodådrorna) med 3D rekonstruktion, från toppen av huvudet och ner till bäckenet. CT eller MR-undersökning kan hitta slingriga blodådror och aneurysmer i andra artärer i hela kroppen. Dessa åkommor av vanligen förekommande vid LDS och det hjälper doktorn att både ställa rätt diagnos och planera den bästa medicinska vården.
• Genetisk provtagning kan hitta mutationen (genetiska förändringen) i TGFBR1, TGFBR2, SMAD3 eller TGFB2 som orsakar LDS. Denna testmetod är det bästa hjälpmedlet till att hitta personer som har LDS med åkommor som man oftast inte ser i andra bindvävssjukdomar. Din doktor måste beställa ett sådant här test och oftast remitterar de dig till en medicinsk genetiker.

När gentestet uppvisar en genmutation i någon av dessa gener, har personen med största sannolikhet LDS och behöver då specialmedicinsk vård och rådgivning. Fråga din doktor hur du ska göra för att på bästa sätt ta hand om dig själv och det är väldigt viktigt att du följer dessa instruktioner. Du måste också undersöka om det finns fler i din familj som också har LDS.

Om gentestet inte visar på en mutation i någon av dessa gener är det fortfarande möjligt att personen ifråga har LDS eller en annan bindvävssjukdom. Fråga din doktor om du har andra åkommor som behöver medicinsk omvårdnad.


Lär dig mer om Loeys-Dietz syndrom

Läs de andra faktabladen om LDS. Du hittar de flesta här på denna blogg på svenska eller om du vill läsa på originalspråket på Loeys-Dietz
Syndrome Foundation Webside på www.loeysdietz.org/resources.php