De främsta symptomen på LDS

Eftersom Loeys-Dietz syndrom (LDS) har så många olika symptom, finns det därför inte två personer med LDS som har likadana medicinska symptom. Om du har några funderingar eller frågor om ditt eget hälsotillstånd, rekommenderar vi att du konsulterar din egen läkare eller genetiker.

Det finns fyra huvudsakliga symptom som tyder på att man har LDS och dessa fyra hittar man sällan tillsammans i andra bindvävssjukdomar. Dessa symptom är:

  • Aneurysm – att blodådrorna i kroppen fått ett bråck eller blivit större än det normalt ska vara. Man hittar aneurysmen när man gör olika sorters röntgenundersökningar och oftast sitter de i aortaroten (kroppspulsådern som sitter närmast hjärtat och som leder blodet ut från hjärtat) men de kan även finnas i andra blodkärl i hela kroppen
  • Slingriga blodkärl – vridna eller spiralformade blodkärl. Dessa hittar man också med olika röntgen och man hittar dem oftast i halsens kärl.
  • Hypertelorism – ovanligt brett avstånd mellan ögonen.
  • Delad eller bred gomspene – den lilla ”droppe” som hänger längst bak i munnen.

Det är viktigt att veta att alla som har LDS inte måste ha dessa fyra symptom och dessa symptomen i sig, räcker inte för att man ska få diagnosen LDS.

Här är en mer detaljerad lista på symptom som man har hittat hos personer som diagnostiserats med Loeys-Dietz syndrom:

Kraniofacial (huvud och ansikte)

  • Malar hypoplasi (underutvecklat kindben)
  • Nedåtsluttande ögonlock
  • Kraniosynostos (att en eller flera skallben på en bebis växer ihop för tidigt)
  • Kluven gom (att man föds med hål uppe i munhålan)
  • Blå sclerae (blåaktig nyans i ögonvitan)
  • Mikrognati (liten haka) och/eller retrognati (tillbakadragna käkar)

 Skelett(ben)

  • Långa fingrar och tår
  • Kontrakturer på fingrarna – stela, felvridna fingrar
  • Klumpfot eller klubbfot – medfödd felställning av foten, som är nedåtböjd och inåtvriden
  • Skolios (s-liknande ryggradsböjning)
  • Instabilitet i nackkotorna precis under skallen
  • Överrörliga leder
  • Insjunken eller utåtbuktad bröstkorg
  • Osteoartrit/artros – ledgångsinflammation – kallas ibland för degenerativ ledgångsinflammation eller degenerativ ledsjukdom och är ett tillstånd som innebär att ledbrosket bryts ned.
  • Normal kroppsstorlek

 Hud

  • Genomskinlig hud
  • Mjuk eller sammetslen hud
  • Får lätt blåmärken
  • Onormala eller breda ärrbildningar
  • Mjuk struktur på huden
  • Bråck

 Hjärta

  • Medfödda hjärtfel såsom förmaksseptumdefekt, öppetstående ductus arteriosus, bikuspidalaortaklaff

 Ögon

  • Myopi (närsynt)
  • Ögonmuskelsjukdom
  • Näthinneavlossning: Näthinnan är den ljuskänsliga vävnad på ögat som sänder bilderna via synnerven till hjärnan. När näthinnan lossnar, lyfter den eller ändrar läge. Om det inte behandlas omgående, kan det orsaka en bestående synnedsättning.

 Övrigt

  • allergier mot mat och omgivning
  • magproblem som svårighet att ta till sig näringen i maten. Diarré, magsmärtor och maginflammationer
  • Ihåliga organ såsom tarmar, livmoder och mjälte har en benägenhet att brista

 


Informationen på denna sida och dess undersidor är hämtad från Loeys-Dietz Syndrome Foundation i USA. Vill du läsa informationen på originalspråket, besök:
www.loeysdietz.org