Genetik & Arv

Loeys-Dietz syndrom är en genetisk sjukdom som orsakas av en mutation (genförändring) i antingen TGFBR1 eller TGFBR2 generna (transforming growth factor beta receptor 1 eller 2), i SMAD3 genen (mothers against decapentaplegic homolog 3), i TGFB2 genen (tgfbeta 2 eller transforming growth factor beta 2 ligand) eller i TGFB3 genen (tgfbeta 3 eller transforming growth factor beta 3 ligand).

Dessa gener kodar för receptorerna och andra molekyler som är inblandade i tgf-beta reaktionsvägen. Sambanden mellan de genetiska orsakerna till LDS och de fysiska manifestationerna fortsätter att utvecklas (se gene association faktablad (endast på engelska tills vidare)).

 

Det finns fem genetisk orsaker till Loeys-Dietz syndrom, med föreslagna benämningar

  • Loeys-Dietz syndrom 1 orsakad av en mutation i TGFBR1 genen
  • Loeys-Dietz syndrom 2 orsakad av en mutation i TGFBR2 genen
  • Loeys-Dietz syndrom 3 orsakad av en mutation i SMAD3 genen
  • Loeys-Dietz syndrom 4 orsakad av en mutation i TGFB2 genen
  • Loeys-Dietz syndrom 5 orsakad av en mutation i TGFB3 genen

 

Även om det finns betydande överlappningar mellan de kliniska symptom som orsakas av mutationer i de olika generna, lär vi oss hela tiden mer om vad som kan vara olika symptom i de fem typerna och hur det kan påverka den medicinska behandlingen.

Själva termen genetisk sjukdom visar på att sjukdomen har funnits hos personen sedan befruktningsögonblicket. Loeys-Dietz syndrom uppvisar en autosomalt dominant nedärvning. Det innebär att varje avkomma till en person med LDS har 50% chans att få genmutationen för LDS. Det finns inget sätt att förutsäga svårighetsgraden på de symptom  i kärl, skelett eller hud som kan drabba barnet.

Många personer är de första i sin familj, som har genmutationen som orsakar LDS. De fallen orsakas av sporadisk (slumpmässig) mutation som inträffar under befruktningen. Det finns ingen föräldraorsak (som t ex medicinering eller alkoholintag) som kan påverka den sporadiskt uppkomna mutationen. Det är ingens fel!

För alla som har diagnosen  LDS och är i en fertil ålder, är det rekommenderat att man går igenom och får korrekt information om nedärvningsriskerna med en professionell genetiker. Det finns olika tester man kan välja att göra under graviditeten (fosterdiagnostik) och med IVF (assisterad befruktning) – (preimplantatorisk genetisk diagnos) för att avgöra om fostret har den genmutation som orsakar LDS.

 


Informationen på denna sida och dess undersidor är hämtade från Loeys-Dietz Syndrome Foundation i USA. Sidorna är översatta av mig privat och om du vill läsa informationen på originalspråket, besök: www.loeysdietz.org