Skillnader mellan olika bindvävsdiagnoser

Även om Loeys-Dietz syndrom har flera symptom som även finns hos andra sjukdomar som Marfans Syndrom (MFS), Ehlers-Danlos Syndrom (EDS), Shprintzen-Goldberg syndrom (SGS) med flera, finns det många olikheter som skiljer LDS från de andra sjukdomarna.

 

LDS & Marfans syndrom

Personer med diagnosen Marfans syndrom (MFS) har flera symptom som inte finns hos LDS patienter. Bland annat:

  • Linsluxation (en förskjutning av ögats lins)
  • Ovanligt långa lemmar som armar, ben, fingrar och tår.

Personer med LDS har oftast en mer genomskinlig hud där man lätt ser blodkärlen. LDS-personer får också ganska ofta  onormalt stora ärr och de får mycket lätt blåmärken.

Vissa fosterskador som klumpfot, vissa hjärtfel och gomspalt (en öppning och ett tydligt hål i munhålans tak) är sådant som oftast förknippas med LDS.

Man har också upptäckt att det är två helt olika genetiska anledningar till de här två sjukdomarna. MFS orsakas av en mutation (förändring) i genen fibrillin-1 (FBN1), medan LDS orsakas av en mutation i generna TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2 eller TGFB3.

LDS och Ehlers-Danlos syndrom

LDS är väldigt lik den vaskulära typen av Ehlers-Danlos syndrom (EDS) med hudrelaterade symptom som att man lätt får stora blåmärken, har en mjuk, sammetsaktig hudstruktur, breda ärr och genomskinlig hud, som man hittar i båda syndromen. Både LDS och den vaskulära typen av EDS har relativt hög förekomst av aneurysmer i blodkärlen och även om det är ovanligt, så kan vissa organ spontant brista. Klumpfot kan man hitta i båda sjukdomarna.

Sjukdomarna skiljer sig dock åt med att personer med LDS har flera fysiska typiska symptom som man inte hittar hos personer med den vaskulära typen av EDS, såsom brett sittande ögon och kluven gomspene.

Den vaskulära typen av EDS uppstår på grund av att kollagenet hos en EDS-person inte produceras i rätt mängd eller av rätt kvalitet. Ett genetiskt test för en mutation i COL3a1 genen eller en biokemisk undersökning av en hudbiopsi kan bekräfta den vaskulära EDS-diagnosen. Personer som uppvisar EDS-liknande symptom men som testats negativa för den vaskulära typen av  EDS bör utvärderas för en LDS-diagnos.

 

LDS och Shprintzen-Goldberg syndrom

Personer med Shprintzen-Goldberg syndrom (SGS) och LDS kan visa samma symptom såsom craniosynostoses (att en eller flera suturer i skallen på en bebis, växer ihop för tidigt), pectus anomalies (felställningar i bröstkorgen) och skolios.

Däremot har de flesta personer med SGS inte visat på progressiva eller svåra aneurysmer på aortaroten eller i andra blodkärl. En annan skillnad mellan dessa två sjukdomar är att personer med SGS inte sällan visar på en utvecklingsförsening. SGS orsakas av en mutation i SKI genen.

 


Informationen på denna sida är hämtad från Loeys-Dietz Syndrome Foundation i USA. Vill du läsa informationen på originalspråket, besök: www.loeysdietz.org