Hur får man en diagnos?

Det finns flera olika sätt att kunna fastställa en diagnos på Loeys-Dietz syndrom.

Om man misstänker LDS, är det rekommenderat att personen undersöks av en genetiker som känner till bindvävssjukdomar. Vid det första besöket gör man en omfattande genomgång av familjens sjukdomshistoria och man gör även en omfattande fysisk undersökning av skelett, skalle, ansikte och huden för att titta efter symptom som är typiska hos patienter med LDS.

Misstänker man sedan fortfarande att personen har LDS, bör man göra en ultraljudsundersökning av hjärtat (ett ekokardiogram – EKO) för att ta reda på om det finns någon utvidgning av aortan och/eller något annat fel på hjärtat som stämmer överens med diagnosen. När man gjort undersökningen måste en hjärtspecialist sedan tolka resultatet.

Läkaren brukar ibland föreslå att man redan här undersöker de andra blodkärlen i kroppen. Det gör man med en sorts röntgen som heter CT (datortomografi) eller en som heter MRT (magnetresonanstomografi) av hela artärträdet (alla blodkärl i huvudet, halsen, bröstkorgen, bäckenet och buken). Genom att studera bilderna efteråt, kommer man att upptäcka om det finns några aneurysm i andra artärer.

Det rekommenderas att man använder tredimensionella (3D) avbildningar av CT- eller MRT-bilderna för att kunna hitta vridna eller spiralformade blodkärl, vilket man ofta gör hos patienter med LDS, speciellt i halsen. Dessa upptäckter är för det mesta inget man behöver oroa sig för, men det är ett starkt bevis i jakten på en LDS-diagnos.

Finns det en stark misstanke om diagnosen, kan man göra ett gentest där man letar efter mutationer (förändringar) i generna: TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2 och TGFB3. Detta test bör beställas av en genetiker som kommer att kunna tolka och förmedla resultaten korrekt. En genetiker kommer också att kunna tolka familjens historia och avgöra om man behöver gentesta några fler familjemedlemmar. Om man hittar en genmutation hos ett barn, är det vanligt att man testar föräldrarna för samma mutation, för att kunna få  information om risken att genmutationen upprepas. Om en vuxen diagnostiserats med LDS är det alltid rekommenderat att man testar alla dess barn.


Informationen på denna sida är hämtad från Loeys-Dietz Syndrome Foundation i USA. Vill du läsa sidan på originalspråket, besök: www.loeysdietz.org