Barn och LDS

Under denna fliken har jag samlat information som endast berör barn med LDS. Det står dock mycket om barn och LDS på de andra sidorna, så titta på de olika andra sidorna med i jakten på information 🙂
Utdrag ur:
Uppföljning av barn med hjärtsjukdom hos förstagradssläktingar.
Socialstyrelsen har i sina senaste rekommendationer för hjärtsjukvård givit
utredning av genetiskt betingade hjärtsjukdomar hög prioritet. Detta har lett till frågor kring hur man ska utreda och följa barn där en eller flera släktingar har visats ha eller bära på anlag för en ärftlig hjärtsjukdom. Då detinte finns nationella riktlinjer för detta har styrelsen för Svensk Barnkardiologisk Förening satt samman dessa råd för läkare som följer dessa barn.
Generellt kan sägas att den stora majoriteten av genetiskt betingade hjärtsjukdomar ärvs med ett autosomalt dominant mönster. Detta innebär att barn enbart bör utredas eller följas under misstanke om detta om sjukdomen finns hos förstagradssläktingar såsom föräldrar eller syskon. I defall sjukdomen finns hos exempelvis far-/morföräldrar eller föräldrarnas syskon ska alltid barnets föräldrar utredas först och indikationen för utredning av barnet blir då helt beroende av fynden hos föräldrarna. I de fall sjukdomen påvisats hos kusiner till barnet skall barnet enbart utredas efter det att sjukdom eller anlag påvisats hos kusinens förälder och att man därefter utrett barnets föräldrar.
Det är också viktigt att komma ihåg att vuxna personer alltid ges möjlighet att avstå från att utredas eller undersökas och att denna möjlighet naturligtvis också ska ges till barn. Konsekvensen av detta blir att äldre barn ska tillfrågas själva om de vill genomgå undersökningarna och att man bör vara väldigt restriktiv med undersökningar på små barn särskilt om den aktuella sjukdomen ger få symtom eller fynd före den ålder där barnet själv kan bestämma om utredningen.
Eftersom släktutredningar vid ärftliga hjärtsjukdomar således är komplicerade och måste anpassas efter ärftlighetsgång och hur sjukdomen manifesteras i olika åldrar anser vi att dessa utredningar i största möjliga mån ska skötas på specialiserade kardiogenetiska mottagningar och att dessa mottagningar bör ha läkare med barnkardiologisk kompetens knutna till sig.
Bindvävssjukdomar med kärlengagemang
Marfans syndrom är den vanligaste av dessa och orsakas i sin familjära form av en mutation i fibrillin-1 (FBN 1) genen. I denna form av sjukdomen är dock manifestationer i form av aortarotsdilatation mycket ovanlig före tioårsåldern. Från denna ålder kan profylaktisk läkemedelsbehandling med angiotensin II receptor-blockad och/eller β-receptor-blockad fördröja ytterligare aortarotsdilatation.
Barn med förstagradssläktingar med Marfans syndrom eller bärare av FBN 1 genen bör därför följas på barnkardiologisk mottagning eller av barnläkare med kompetens att självständigt utföra ekokardiografi från denna ålder. Barn som uppvisar tydliga andra manifestationer på Marfans syndrom bör undersökas tidigare. De svåraste formerna med uttalade manifestationer redan under spädbarnsåret är dock inte nedärvda utan spontana fall i respektive familj.
Andra ärftliga bindvävssjukdomar som Loeys-Dietz-syndrom (transforming growth factor β, TGF-β) och den vaskulära formen av Ehlers-Danlos-syndrom(kollagen typ III, COL3A1) har tidigare debut av vaskulära manifestationer än Marfans syndrom. Barn med förstagradssläktingar som har någon av dessa sjukdomar bör därför följas på barnkardiologisk mottagning eller av barnläkare med kompetens att självständigt utföra ekokardiografi från skolåldern. Alla dessa sjukdomar har dock även flera manifestationer från andra organ såsom skelett, leder och cerebrala kärl och behöver därför även följas av antingen andra organspecialister eller på allmänpediatrisk mottagning.
För styrelsen I Svensk Barnkardiologisk Förening
151204
Håkan Wåhlander