LDS

Loeys-Dietz syndrom – LDS

Information om Loeys-Dietz syndrom från den amerikanska marfanföreningens webbplats om syndromet:

LDS är en bindvävssjukdom som upptäcktes år 2005. Den orsakas av en mutation i genen TGFBR1 eller TGFBR2 och kan både ärvas och uppstå spontant. LDS drabbar både män och kvinnor i lika stor grad. En del symptom på LDS är samma som hos marfan syndrom: aortan kan utvidgas, mitralisklaffen kan läcka, insjunken eller utåtbuktad bröstkorg, skolios, överrörlighet, plattfot, duraektasi.

Men det finns också några symptom som är speciella hos LDS: artärerna kan vara vridna och snirkliga, utbuktningar och dissektioner i andra artärer än aortan, stort avstånd mellan ögonen (hypertelorism), bred eller delad gomspene (den lilla ”droppe” som hänger längst bak i gommen), gomspalt, klubbfot, ögonvitan är blå- eller gråaktig, medfödda hjärtfel som förmaksseptumdefekt, öppetstående ductus arteriosus, bikuspidalaortaklaff.

Andra typiska symptom är ökad benägenhet för blåmärken, mjuk och genomskinlig hud, magproblem som svårighet att absorbera maten, diarré, magsmärtor och maginflammationer. Allergier mot mat och omgivning är vanligt. Instabilitet och missbildningar i nacken, benskörhet. Linsdislokation som är vanligt bland marfanpatienter, brukar inte finnas bland LDS-patienter. Eftersom LDS är en så nyupptäckt sjukdom kan det vara svårt att få rätt diagnos och särskilt att hitta en läkare som känner till syndromet.


Informationen ovan, är den information som går att få tag på, på svenska. Det saknas massor av info i den informationen och den är säkert väldigt gammal.
Jag kommer att lägga upp infon här efterhand som översättningen blir klar men fram tills dess lägger jag ut lite egen info som jag fått till mig från andra amerikanska källor.

LDS finns numera i fyra olika typer och vad jag hört, ska en femte typ vara på väg.

 

 

 

OBS! Viktigt! Jag är INGEN läkare och informationen jag delar med mig av här på bloggen, är information som jag samlat från olika sidor som berör LDS, från våra egna läkarkontakter och från våra egna erfarenheter inom familjen. Mycket av den information jag forskar i, är på engelska och jag har lagt ner mycket tid och slit på att försöka hitta de rätta svenska termerna. Jag kan INTE garantera att allt är rätt och om du läser något som inte stämmer, ber jag dig att kontakta mig om det. Tanken med min blogg är att kunna förklara åtminstone lite av den komplicerade multisjukdomen som vi drabbats av. Att kanske någon ska kunna känna igen sig och kanske förstå att det är något som hänger ihop med sjukdomen och inte med dem själv som person.

 

Bloggen/sidan är under uppbyggnad.
Text kommer